Članek prvotno objavljen 31. 8. 2016 v neodvisnem mediju Zdravo Slovenija pod naslovom “DNK novorojenčkov nezakonito v lasti UKC?”. Nekatere okoliščine ter obseg izvajanja v članku opisanih neonatalnih presejalnih testov, kot tudi raziskovalna globina, so se od leta 2016 spremenili, zato je smiselno ta članek brati v tem, časovnem, kontekstu.

Na Kliniki za nuklearno medicino v Ljubljani shranjujejo vzorce krvi novorojenčkov, kar je potrdila predstojnica laboratorija za klinično radiokemijo dr. Ajda Biček, ki pravi:

»Vzorce /.../ preusmerjamo v hrambo v trajni arhiv in jih ne zavržemo po opravljeni preiskavi.«

Takšna praksa kot navaja Bičkova, se izvaja od leta 1998.

Po pregledu dostopnih podatkov to poteka brez seznanitve in privolitve staršev, kajti starši v slovenskih porodnišnicah podpišejo zgolj pristanek na izvedbo nacionalnih presejalnih analiz, za izvedbo katerih vzamejo kapljico krvi novorojenčkom.

Ali gre za dobre namene brez ustrezne zakonske podlage in pojasnil?

Rutinsko vzeti vzorci v medicini morajo biti po opravljenih preiskavah uničeni, razen če ni podano soglasje v medicinsko-raziskovalne namene, kar opredeljuje tudi 26. člen Zakona o pacientovih pravicah (ZPacP).

Testiranja so za novorojenčke sicer lahko zelo pomembna. V ZDA dojenčke lahko trenutno testirajo za do 80 različnih bolezni, v Sloveniji gre pa za odkrivanje znakov presnovne ter ščitnične bolezni.

Vendar – kaj opravičuje hranjenje te krvi dojenčkov? Dejstvo, da je nakapana na karton, ki je last institucije? Ali gre za primer zanašanja na javno nevednost, birokratsko malomarnost ali javno dobro?

Bičkova je navedla, da so vzorci hranjeni »kot dokumentacija«, s katero ravnajo v skladu z etičnimi načeli. To je bil tudi njen odgovor na zahtevo uničenja individualnega vzorca oziroma predaje vzorca staršem.

Prodajanje DNK informacij

DNK-podatek je izjemno občutljiv. Razkriva informacije o naši barvi las, oči, naše zdravstvene podatke, v teoriji pa tudi sorodstvo vse tja do biblijskih časov.

Novinarka mreže CBS, Julie Watts, je raziskovala DNK-banko v Kaliforniji, ki deluje od leta 1983. Banka shranjuje vzorce testiranj novorojenčkov, prav tako brez soglasja staršev.

Kalifornijski oddelek za javno zdravje (CDPH) ni pojasnil, zakaj to počnejo, so pa omogočili možnost uničenja vzorca.

Wattsova nakazuje, da DNK podatke celo prodajajo podjetjem za raziskovalne namene. Vendar hranjenje takšnih bioloških podatkov brez soglasja ni etično, pogojno je sprejemljivo le v primeru kriminalistike. So vsi novorojenčki kriminalci? Po razsodbi Evropskega sodišča iz leta 2008 (tudi Ustavnega sodišča RS, 2014) je prepovedno shranjevati DNK informacije vseh, ki niso bili pravnomočno obsojeni. Iz tega sledi, da je shranjevanje vzorcev oseb, ki s tem ne soglašajo, neupravičeno.

Varnost DNK bank

V Angliji so pred dobrim desetletjem mimo javnosti želeli privatizirati DNK informacije Otočanov. Crispin Kirman, predstavnik družbe Bioindustry Association, je komentiral, da bo Anglija postala »tretjerazredna genetska država«, v kolikor ne bo podjetjem dovolila uporabe nacionalne DNK-baze. Snovalci privatizacije, so imeli celo idejo, da bi se shranjevalo kar vse rutinsko pridobljene biološke vzorce, ki bi jih potem prodajali farmacevtskih družbam.

Podprite neodvisni blog. Ideje ne padajo z neba, megakorporacije imajo denar, duše pa ne.

Angleška Biobank je še vedno v državnih rokah, medtem ko je islandska deCODE DNK banka v privatnih rokah ameriškega biotehniškega giganta Amgen. Sicer deCODE vsebuje DNK informacije skoraj vseh v Islandiji, za razliko od Biobank, vendar ima nekdanji britanski premier David Cameron že podobne načrte. Kaj je bolje za DNK vzorce, javno ali zasebno podjetje? Ljudje, ujeti med dvema ognjema, se velikokrat čutijo izigrane, marsikdo bi svoj vzorec dal v znanstvene, a ne tudi v profitne namene. Podjetje deCODE je do nedavnega imelo dostop do vseh zdravstvenih podatkov prebivalcev Islandije, po tožbi leta 2003 pa mora pridobiti pristanek. Kar kaže, da si je pravico do zavrnitve treba vedno znova zagotoviti.

Pred nekaj tedni so prodali DNK vzorce prebivalcev Sardinije. Prebivalci »Blue Zone«, ki so znani po dolgem življenju, so sodelovali v študiji, ki je iskala vzroke njihove dolgoživosti.

Sodelujoči nikoli niso pristali, da se njihovi vzorci prodajo. Bivši župan province Senorbia, Walter Carta, se je spraševal:

»Kako je bilo lahko ukradeno tisto, kar je bilo namenjeno kolektivnemu? Naša duša je ukradena.«

So vsaj DNK podatki, v takšnih bazah, varno shranjeni? Dr. Yaniv Erlich s kolumbijske univerze je dokazal, da je s poznavanjem genetike in nekaj matematike povsem mogoče povezati anonimen vzorec s konkretno osebo. Nekaj uporabnega za delodajalce?

Medicinska antropologinja, dr. Margaret Lock, v knjigi The Alzheimer Conundrum (2014) omenja tudi »gensko diskriminacijo« v povezavi z občutljivostjo podatkov in možnostjo, da bi se zavarovalnice skušale izogniti podpisu pogodb, v kolikor bi imele DNK podatke.

Raziskovanje in personalizirana medicina

DNK banke so z medicinskega vidika uporabne za številne raziskave. Danes je s pomočjo tehnologije mogoče spreminjati genski zapis zarodka. Dr. Kathy Niakan to izvaja v kontekstu raziskovanja vzrokov spontanih splavov.

S kompleksnejšim primerjanjem genov (sekvenciranjem) želijo znanstveniki identificirati mutacije, ki povzročajo različne bolezni. Vendar sociolog dr. Richard Tutton v knjigi Genomics and Reimagining of Personalized Medicine (2014) pravi, da prisotnost določenega gena še ni edini pogoj za bolezen.

Biolog Linus Pauling je v šestesetih letih predlagal, da »bi morali imeti tatu na čelu vsi«, pri katerih bi definirali kakšen poškodovan gen, danes pa vemo, da pri pogojih za razvoj bolezni igrajo vlogo tudi drugi dejavniki, kot so na primer finance in dostop do zdravstvenih storitev.

Do nedavnega so ocenjevali, da genska mutacija BRCA1 ali BRCA2 najverjetneje povzroča raka na dojkah. Vendar je v skladu z odkritjem pogostosti te mutacije, tudi zelo verjetno, da ga ne, pravi Ewan Birney iz Evropskega inštituta za bioinformatiko.

Sodobna individualizirana medicina temelji na poznavanju lastne DNK z namenom odgovornega in preventivnega postopanja v odnosu do t. i. faktorja tveganja, pravi Tutton, ki izpeljuje, da privatna podjetja, kot so deCODE, 23andME, Navigenics, prestavljajo medicino »iz klinike na prosti trg«, saj zdravje postane donosen posel. Kljub vsemu še vedno tudi nezanesljiv.

Kompleksnejše DNK raziskave izvajajo tudi z namenom iskanja zdravil. Medicinska antropologinja Margaret Lock, ki slovi po pronicljivih mednarodnih raziskavah, je v primeru alzheimerjeve bolezni ugotovila da so zavarovalnice zapravile bilijone, a zdravila niso našli. Z njenega vidika bi bolj smiselna bila celovita javno-zdravstvena preprečevalna politika.

Preprosto rečeno, morda pa res ni vse v genih in svoje naredi tudi zdravo okolje.

*Za kompleksnejše DNK/genomske analize, kot je sekvenciranje (denimo za ugotavljanje pogostosti posamezne bolezni v populaciji) so pomembni pogoji hranjenja. DNK-material se lahko hrani pri 4 stopinjah Celzija ali v zmrznjenem stanju, oziroma v suhi obliki. Svetloba, toplota, kemikalije, pH so elementi, ki vplivajo na kvaliteto vzorca. Vedno zmogljivejša tehnologija verjetno zmore izolirati celoten genom (celota DNK v posamezni celici) tudi iz vzorca slabše kvalitete (na primer v forenziki).

Foto: Getty Images.